Trombocitemia Essenziale Ereditaria // sk0682.com

La trombocitemia essenziale è una malattia delle cellule staminali ematopoietiche clonali che causa un aumento della produzione di piastrine. La trombocitemia essenziale presenta una distribuzione dell'età che mostra un picco bimodale, uno nell'età compresa tra 50 e 70 anni e uno nelle giovani donne. Come per la Policitemia Vera, la Trombocitemia Essenziale è diagnosticata in molte donne al di sotto dei 40 anni, tipicamente in gravidanza, che devono essere attentamente seguite da ematologo e ostetrico per il più alto rischio di complicanze.

Nel caso della trombocitemia essenziale si ha un’aumentata produzione di piastrine per espansione clonale della linea dei megacariocita. E’ interessante notare che le caratteristiche fenotipiche condivise dalla policitemia vera, dalla mielofibrosi idiopatica e dalla trombocitemia essenziale sono da imputare ad un comune evento patogenico. Trombocitemia Essenziale – Epidemiologia La Trombocitemia Essenziale può presentarsi in tutte le età della vita con un picco tra i 55 e i 60 anni, ma spesso è diagnosticata anche in età più giovane e più raramente in età pediatrica.[]. Ematologia: Trombocitemia Essenziale Le piastrine. Il sangue è costituito da due principali componenti, una liquida il plasma, l'altra cellulare rappresentata da una serie di cellule specializzate distinte in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il sospetto di trombocitemia essenziale si pone in presenza di piastrine superiori a 450.000/ mmc e la diagnosi richiede che siano escluse cause di piastrinosi secondaria e le altre malattie mieloproliferative croniche leucemia mieloide cronica, mielofibrosi, policitemia vera o quelle mielodisplasie che talvolta si associano a trombocitosi.

La "policitemia vera" chiamata anche "PV" o panmielosi o policitemia rubra vera o morbo di Osler-Vaquez o malattia di Di-Guglielmo o eritremia o eritrocitosi primitiva acquisita o Malattia di Vaquez è una emopatia mieloproliferativa cronica a carico delle cellule staminali del midollo emopoietico che si dividono in modo incontrollato. La trombocitemia essenziale è spesso asintomatica e riscontrata nelle analisi emocromocitometriche di routine. Talora è possibile rilevare tendenze trombotiche eritromelalgia, emicrania,vertigini, attacchi ischemici transitori o, viceversa, emorragiche lesioni ecchimotiche, epistassi, sanguinamenti del tratto gastro-intestinale. Anche in pazienti affetti da trombocitemia essenziale nel 35% dei casi sono presenti sintomi vasomotori, come cefalea, vertigini, ronzii, parestesie periferiche, disturbi della vista, livedo reticularis e fenomeni Raynaud-simili,. Le neoplasie mieloproliferative sono malattie ereditarie? Non è una malattia ereditaria ed è più frequente tra i maschi. la mielofibrosi secondaria a policitemia vera o a trombocitemia essenziale, altre due malattie mieloproliferative caratterizzate rispettivamente da un’alterazione della sintesi dei globuli rossi e delle piastrine. E’ stato in particolare riportato che un episodio trombotico può comparire all’esordio della malattia nel 12-39% dei pazienti con policitemia vera PV o trombocitemia essenziale TE, costituendo la più importante causa di morte in questi pazienti assieme alla evoluzione leucemica acuta.

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